甲基-CpG-结合蛋白2 (MeCP2) 是甲基-CpG-结合结构域 (MBD) 蛋白质家族的基础性成员，该家族还包括 MBD1、MBD2、MBD3、MBD4、MBD5 和 MBD6 (1-3)。除 MBD3 之外，这些蛋白质还结合双核苷酸 5'-CG-3' 背景下的甲基化胞嘧啶残基，并通过募集多种辅助阻抑蛋白建立及维持无转录活性的染色质区域 (2)。MeCP2 可募集组蛋白脱乙酰基酶 HDAC1， HDAC2 和 DNA 甲基转移酶 DNMT1 (4-6)。MBD1 将转录性沉默与 DNA 复制偶联，并且与组蛋白甲基转移酶 ESET 和 SUV39H1 相互作用 (7,8)。MBD2 和 MBD3 作为含有染色质重塑 ATP 酶 Mi-2、HDAC1 和 HDAC2 的 NuRD（核小体重塑和组蛋白脱乙酰化）辅助阻抑物复合体的组成部分进行共纯化 (9,10)。最近已经鉴定 MBD5 和 MBD6，但是关于其蛋白质的相互作用却知之甚少。MBD 蛋白与癌症和其他疾病相关；MBD4 在 DNA 修复方面的作用最为明显，并且 MBD2 与肠癌相关 (11,12)。MeCP2 基因中的突变可造成神经系统发育疾病 Rett 综合征 (13)。MeCP2 蛋白水平在神经元中较高，并在多个突触过程中发挥重要作用 (14)。在多种生理学刺激的作用下，MeCP2 在 Ser421 位点磷酸化并且调节控制树突样式和脊柱形态发生的基因表达 (14)。在 MeCP2 改变的个体中，该过程的破坏可能引起 Rett 综合征中所见的病变。