成对盒 (PAX) 蛋白是一个转录因子家族，在动物发育中起着不同的重要作用 (1)。现已在人和其他哺乳动物细胞中发现了 9 种 PAX 蛋白 (PAX1-9)。它们存在一个氨基末端“成对”结构域，该结构域包括两个螺旋-转角-螺旋基序，并且有 DNA 结合活性 (2)。根据是否存在一个羧基末端同源结构域和一个中央八肽结构域，PAX 蛋白分为四个结构相异的亚家族 (I-IV)。亚家族 I（PAX1 和 9）包含八肽结构域，但缺乏同源结构域；亚家族 II（PAX2、5 和 8）包含八肽结构域和一个截短同源结构域；亚家族 III（PAX3 和 7）包含八肽结构域和一个完整的同源结构域；亚家族 IV（PAX4 和 6）包含一个完整的同源结构域，但缺乏八肽结构域 (2)。PAX 蛋白可调节负责胚胎成型和器官形成的转录网络，因而在发育中发挥极其重要的作用 (3)；部分 PAX 蛋白对出生后的发育也具有重要的作用 (4)。研究表明，会导致 PAX 基因异常表达的基因突变与许多癌症亚型有关 (1-3)，其中亚家族 II 和 III 的成员被发现是肿瘤进展的潜在调节因子 (2)。
PAX9 在咽弓间质细胞中表达 (5,6)，对于胚胎牙齿和其他咽弓衍生物的发育非常重要 (5,7)。在小鼠中，PAX9 缺失会导致咽囊衍生结构（如胸腺、甲状旁腺）缺如(5)，而在人体中，PAX9 突变则通常与先天性缺牙综合征有关，如少牙和牙发育不全 (8,9)。PAX9 与其他转录因子（如 MSX1）相互作用，可调节促进咽弓发育的 BMP 家族蛋白（如 BMP4）的表达 (10,11)。研究表明，PAX9 基因座扩增引起的 PAX9 表达增加还与肺癌发生率升高有关 (12)。